Ein neuer Trend aus den USA: Umfangreiche und detaillierte Genanalysen bei Kindern sollen schon bald herkömmliche Screenings ersetzen. Amerikanische Eltern sind von den neuen Chancen mehrheitlich angetan, während Pädiater vor möglichen Risiken warnen.
Screenings als Erfolgsmodell: Seit 1986 untersuchen Pädiater Neugeborene auf das adrenogenitale Syndrom (AGS), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Betroffene leiden unter Störungen der Hormonbiosynthese in ihrer Nebennierenrinde. Um das Krankheitsbild nachzuweisen, bestimmen Kollegen 17-Hydroxy-Progesteron in Blutproben. Wie Sebastian Gidlöf, Stockholm, berichtet, wurden zwischen 1986 und 2011 gut 2,7 Millionen Babys auf AGS getestet. Die Sensitivität lag bei 84,3 Prozent, und die Spezifität betrug 99,9 Prozent.